Czy są tutaj mamusie, których dzieci chorują na mukowiscydozę lub są nosicielami tej choroby, ale są zdrowe?
W naszym przypadku wygląda to tak, że córka odziedziczyła po którymś z rodziców uszkodzony gen odpowiedzialny za tą chorobę. Na dzień dzisiejszy wszystko jest u niej w porządku. Po badaniu nie wykryto choroby, bo może być tylko nosicielem.
Wszystko zaczęło się od tego, iż dostaliśmy list z laboratorium badań przesiewowych, że mamy się zgłosić do poradni leczenia mukowiscydozy. Tam pani profesor wszystko nam wytłumaczyła. Jeśli okaże się, że jeden gen został przekazany to dziecko będzie zdrowe, ale będzie nosicielem. Czekamy jeszcze czy w Warszawie znajdą kolejny gen wtedy już mała będzie chora.

_________________

hej kochana, odpisałam Ci też na pw. skoro lekarze już stwierdzili, że jedno z Was jej ten gen przekazało to tak jakby powiedzieli, że jest nosicielką. teraz pewnie chcą to oficjalnie potwierdzić, stąd jeszcze dodatkowe badania... myślę, że laboratorium badań przesiewowych się nie pomyliło, a w Warszawie tylko to potwierdzą i choroby nie będzie. mam nadzieję, że tak to wygląda. trzymam zatem mocno kciuki. specjalistką nie jestem, bo nawet nie znam żadnego dziecka z tą chorobą, ale może ktoś jeszcze się tu pojawi i Cię uspokoi, coś podpowie. bo myślę, że nie jest źle.

buziaki

_________________