Witam Wczoraj otrzymałam list z instytutu Matki i Dziecka. Powiadomiono mnie, że mój synek miał podwyższony czynnik IRT. Po wykonaniu badań na mutację genu, nie wykryto mukowiscydozy. List kończy się tak, że nic nie wykryto i dziecko nie musi byc sprawdzane pod tym kontem ani leczone. Nie było to dla mnie wystarczające więc zadzwoniłam. Pani poinformowała mnie, że na 16 odmian i 1500 mutacji moje dziecko nie ma mukowiscydozy. Jeśli wszystko jest ok, to czemu w ogóle wysłali ten list? Czemu czynnik IRT był podwyższony? Badanie zostało wykonane w 2 dobie życia. Powinnam się niepokoić? Nie daje mi to spokoju. Mój syn pięknie przybiera na wadze, nie kaszle, wydalił smółkę prawidłowo, jest ruchliwy i uśmiechnięty. Mam nadzieje, że nie odbiegam od tematów. Proszę o odpowiedz - czy podwyższony czynnik IRT musi byc mukowiscydozą? Czy jest to zależne od innych rzeczy?

_________________

Witaj!
IMiD musiał poinformować Cię o wyniku badania, ponieważ był dodatni.
Jednak podwyższona IRT nie oznacza Mukowiscydozy. To jest podstawowy parametr, na podstawie którego można łatwo robić badania przesiewowe. Jest to pierwszy krok. Po stwierdzeniu podwyższonej IRT robi się próby potowe i badania genetyczne i w tym badaniu wynik Twojego dziecka był ujemny. Czyli wszystko w porządku.
Wynik badania IRT mógł być fałszywie dodatni, lub spowodowany innym czynnikiem.
Przy okazji najbliższej wizyty u pediatry, dopytaj, w jakim jeszcze przypadku może wyjść podwyższona IRT.

_________________

Dziękuje za odpowiedź.Trochę mnie uspokoiłaś. Byłam trochę przerażona. Mam nadzieję, że wszystko na pewno będzie dobrze.

_________________

Mam tylko jedno pytanie- U mojego dziecka stwierdzono brak potrzeb do robienia testu potowego. Zrobili tylko testy dotyczące GENU 7 (nie pamiętam jak się nazywa) czyli na 500 mutacji i 16 najbardziej popularnych w polsce. Napisali, że dziecko nie ma wskazań do dalszego rozpoznania mukowiscydozy bo w tych badaniach jej nie wykryto. Warto coś dalej robić? Mąż i Mama mówią, że jestem nie normalna i ostro przesadzam.

_________________

Witaj
Jestem tu zupełnie nowa i pierwszy raz odpowiadam na takie pytania ale
postaram się napisać możliwie dokladnie i zrozumiale o pewnych sprawach próbując rozwiać Twoje wątpliwości.


Zanim zaczne pisać dalej mam pytania

1. Czy była pobierana krew na drugą bibułę?
2. Czy w rodzinie bliskiej jest jakieś dziecko z mukowiscydozą?

Witam
właśnie o to chodzi, że nie. Stwierdzili, że nie ma takiej potrzeby ponieważ nie wykryto żadnych mutacji. W rodzinie nie ma takich przypadków. Nie chcieli powtarzac badań, nic. Wiem, że może przesadzam. Sprawdzałam wszystkie objawy tej choroby. Mój synek nie ma słonego potu, nie ma pałeczkowatych paluszków, nie wydziela żadnych śluzów i wydzieliny. Jedyne co mnie teraz martwi to jedna kupa na dobę, ale może to dlatego, bo mały zaczyna jesc mleko sztuczne ponieważ mi brakuje pokarmu. Niestety szaleje. Dzisiaj w nocy mały zaksztusił się delikatnie silną i kaszlną...a ja po prostu wpadam w panikę. Nie chce mu wmówic tej okropnej choroby. Ale wystraszyli mnie tym listem okrutnie. Proszę o szczerą odpowiedz.
czy na pewno jest wszystko dobrze. Patrzę na Niego i widzę duże, zdrowe dziecko. Ma nie całe dwa miesiące a wazy ponad 6 kg. Urodził się zdrowy i silny. Wazył 4,135 kg. Poród był dośc długi. Jeśli to ma znaczenie to ja chorowalam w 7 miesiącu ciązy na zapalenie oskrzeli i brałam antybiotyk. W ciąży również miałam niedokrwistośc przez krótki okres czasu. Proszę o odpowiedz.

_________________

jona nas tez nastraszyli ta chorobą, wiem jak się czujesz. Ja tez spanikowałam i zrobiłam jej prywatnie badania chlorki w pocie (u nas 32 zł), powtórzyłam dla pewności 2 razy. Wyniki w normie i kamień z serca mi spał. Martwiło mnie jeszcze że ciągle miała tłuszcze w kale. Pogadałam z pediatra i ta dała nam skierowanie do poradni mukowiscydozy w gdańsku. Tam powtórzono dwukrotnie próby potowe i dodatkowo zrobiono badanie elastazy. Wskazań do badań genetycznych już nie było. Mukowiscydozy nie stwierdzono. Jedynie nie trawi tłuszczy ale to co innego.

_________________

Normy większości badań laboratoryjnych (wszelakich - czy to hormonów tarczycy czy to morfologii krwi, czy chociażby IRT o ktorym piszesz) z tego co wiem ustalane są w taki sposób ze badana jest duża ilość osób. Na postawie ich wyników określa się przedziały uznawane za normę w taki sposób by nieprawidłowy wynik pozwalał na znalezienie możliwie jak największej ilości osób chorych.Ale żeby badanie to było na tyle przydatne - żeby nie trzeba było robić wielu dodatkowych testów osobom zdrowym. Wyjście poza tą normę - często oznacza nieprawidłowość (np. chorobę) ale nieraz wynik poza normą zdarza się także u ludzi zdrowych.

Hmm jakby to wytłumaczyć.
Wyobraźmy sobie śliwki węgierki.
Masz w koszyku 20 takich śliwek. Śliwka robaczywa - to śliwka chora. Jednak nie chcesz ich rozcinać by sprawdzić że ma robaki.
Więc robić proste, bezpieczne dla śliwek "badanie podstawowe" zakładając że robaki będą w miekkich śliwkach. Bo każdy przecież z doświadczenia wie że w twardych niedojrzałych śliwkach robaków nie ma.

Tak więc, bierzesz po kolei każdą śliwkę do ręki i sprawdzasz czy jest miekka. W ten sposób dzielisz 20 śliwek na dwie grupy (czyli robisz badanie przesiewowe - którego zadaniem jest nie tyle znalezienie od razu chorych - co znaleziebie zdrowych).
Twarde mają niewiarygodnie małe ryzyko "choroby" (to nasze dzieci z ujemnym IRT)
Miękkie - trzeba - "diagnozować" - bo jest ryzyko że w środku mają robaki czyli np rozciąć i sprawdzić. (czyli w przypadku podejrzenia mukowiscydozy wykonać badanie genetyczne w kierunku mutacji genu CFTR)
Gdy już rozetniesz wszystkie śliwki okaże się jednak, że nie wszystkie miały robaki - część była po prostu bardzo dojrzała...
Oczywiście jeśli się uprzesz możesz wszystkie dojrzałe rozcięte śliwki w których po rozcięciu nie znalazłaś robaków - poszatkować, podziabać licząc że może jednak gdzieś tam jest ten robal... ale przy zdrowych zmysłach - nie miałaś żadnego objawu że tam może być robak - nie było dziurki w skórce, nie znalazłaś robaka... to po co robić miazgę ze ZDROWEJ śliwki z której chcesz zrobic knedle tylko dlatego że czasem się zdarzają robaki?

U Twojego dziecka wykonano test przesiewowy - IRT było podwyższone.
Więc wykonano badanie genetyczne - mutacji genu CFTR nie znaleziono.
BADANIE PRZESIEWOWE NIE JEST NIGDY BADANIEM ROZPOZNAJĄCYM CHOROBĘ. Dopiero kolejne badania wykonane w przypadku testu dodatniego zaczynają diagnozować. Więc dodatni test przesiewowy badający poziom IRT NIE OZNACZA MUKOWISCYDOZY

Dziecko nie wykazuje objawów mukowiscydozy - sama piszesz ze smółkę oddało prawidłowo, rozwija się prawidłowo - rozumiem że żółtaczka się nie przedłużała bo nic o tym nie piszesz. Zakładam że w bliskiej rodzinie nie ma dzieci z mukowiscydozą (to choroba dziedziczona) a badanie w kierunku popularnych muracji wypadło prawidłowo - tak więc poza jednym nieprawidłowym badaniem poziomu IRT nie ma żadnych powodów by podejrzewać mukowiscydozę.

Odnośnie tych bibułek i testów potowych postaram się sprawdzić jak sytuacja ma się obecnie - czyli dokladnie w jaki sposób badają żeby Cie troche uspokoić

Ale uważam że jeśli dostałaś list, w którym poinformowano Cię że dziecko jest zdrowe, to na pewno został wykonany szereg badań wg określonej procedury zanim ktoś postawił taką decyzję podjąć by Wam przekazać. Tak jak napisała Xezbeth - list dostałaś bo taka jest procedura - wynik wyszedł zły - sprawdzili go - zrobili badanie - wyjaśniło się - musieli Cie powiadomić


Nie szukaj na siłę wyczytanych w internecie objawów.
Palce pałeczkowate to zwykle objaw dzieci lata starszych od Twojego dziecka - związany z przewlekłą chorobą płuc i niedotlenieniem występującym w tej chorobie.
Zakrztuszenie też może mieć setki przyczyn a niekoniecznie być spowodowane mukowiscydozą.

Co masz teraz robić?
To co każda matka, spędzać czas z dzieckiem, karmić je, przewijać i patrzeć jak wesołe rośnie i póki dziecko prawidłowo się rozwija, prawidłowo przybiera na wadze i rośnie nie panikuj.
Ciesz się tymi pierwszymi miesiącami życia dziecka bo one się przecież nigdy nie powtórzą a Ty się denerwujesz, piszesz że brakuje Ci pokarmu... kochana, bo się stresujesz.
Pamiętaj o jednym - Twój niepokój udziela się dziecku a przecież chciałabyś żeby było spokojne.

Więc głowa do góry i czas spędzaj z maluszkiem a nie ze stresami

Pozdrawiam
Paulina

Mae dziękuje za tak przejrzyste wytłumaczenie tematu. Jestem o wiele spokojniejsza. Zastanawiam się nad tym testem potowym, ale czy to ma sens jest nic nie wykryto w badaniach w IMiD ?
Dziękuje za odpowiedzi, na innych forach nikt nie chciał odpowiadac.
Dziekuje.
Jesli chodzi o żółtaczkę to nie było. Nic przynajmniej mi nie mówiono.

_________________

jona u nas badań przesiewowych nie było, podejrzenie padło dopiero jak mała miała 3 latka. Ty na prawdę nie masz powodów do niepokoju. U nas była i żółtaczka, problemy z wagą, nawet miała pseudomonas aeruginosa, tłuszcze w kale, duszności. Daj sobie spokój z dodatkowymi badaniami i ciesz się zdrowym dzieckiem. Wykluczono mukowiscydozę to najważniejsze.

_________________

Myślę że jeśli nie ma absolutnie żadnego objawu który mógłby wskazywać na to że Twoje dziecko ma mukowiscydozę a pamietaj że DODATNI WYNIK BADANIA PRZESIEWOWEGO OBJAWEM NIE JEST to nie ma powodu żeby robić dokładniejsze badania.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie - to znaczy że dziecko powinno otrzymać dwa geny zmutowane - jeden od matki i jeden od ojca by być chore.
Jesli posiadałoby 1 gen (obojętne do ktorego z rodziców) to jest ono nosicielem - ale to nie znaczy że jest chore.

Jest coś koło 1,5 tysiaca znanych obecnie mutacji genu CFTR. Przebadanie DNA dziecka na wszystkie jest niemożliwe miedzy innymi z powodu kosztów. Dlatego są badane najpopularniejsze w Polsce mutacje. Jak już pisałam choroba jest dziedziczona - stąd znakomita wiekszość populacji bedzie mieć właśnie te najczęstsze mutacje.
By dziecko było chore powinno mieć mutacje w OBU genach CFTR które posiada.
Czasem jest tak że dostępne badania genetyczne wskazują na mutacje jednego genu. Wtedy należy wykonać test chlorków w pocie by potwierdzić rozpoznanie (bo druga mutacja może być tą rzadką której się nie bada rutynowo w testach DNA).
Natomiast jeśli nic nie wskazuje na to żeby dziecko było chore, badanie DNA nie wykazało mutacji w ani jednym z genów (to dlatego zapewne nie skierowano Was na to badanie) to prawdopodobieństwo że dziecko ma dwie mutacje nie wykrywalne w standardowym tescie DNA w kierunku mutacji w mukowiscydozie jest tak niewiarygodnie małe, że przy braku jakichkolwiek objawów nie jest konieczne wykonywanie badania chlorków w pocie.

Tak więc jeśli otrzymałaś informacje że dziecko nie ma mukowiscydozy, to raczej nie ma co szukać dziury w całym i szukać choroby na siłę

Jeśli z maluszkiem pojawią się problemy, będzie mieć stolce tłuszczowe, przestanie prawidłowo rosnąć, rozwijać się - to wtedy ewentualnie można zasugerować pediatrze że wynik badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy był dodatni i może wtedy Twoje dziecko będzie mieć jakieś wskazania do dalszej diagnostyki ale na chwilę obecną wydaje się że możesz być spokojna

Osobiscie uważam że badanie chlorków w pocie nie jest konieczne, ale jeśli absolutnie nic nie bedzie Cie w stanie uspokoić to wykonaj je prywatnie jeśli jest taka możliwość - ale to raczej tylko po to byś spała spokojnie

Pozdrawiam
Paulina

Dziękuje Wam kochane kobitki, a szczególnie Tobie Paulino:)
Jestem już spokojna. Mój mąż od samego początku był spokojny, gdyż dla
Niego zdanie " Nie potrzeba dalszych badań" było wystarczające. Niestety dla mnie NIE. czytałam w internecie na temat IRT ale wszędzie była MUKOWISCYDOZA albo ZAPALENIE TRZUSTKI. KOSZMAR !!! Jakoś nie dochodziła do mnie informacja, że nic nie wykryto. Dzięki odpowiedniemu wytłumaczeniu o co chodzi (Dziękuje Paulino) inaczej mówiąc jak krowie na rowie, zrozumiałam, że to było TYLKO PODEJRZENIE. Myślę, że na razie nie będę robiła tego testu. W listopadzie idziemy na drugie szczepienie, w tedy dopytam pediatrę czemu IRT mogło byc podwyższone.

Czytałam też ze zbyt wczesne pobranie próbki może sfałszować wynik, albo infekcja w ciąży może powodować u niemowlaka podwyższone IRT.

Najważniejsze, że NIE MA MUTACJI GENU... NIE MA MUKOWISCYDOZY
Dzięki za wsparcie. Mój mąż jak o tym wspominałam zabijał mnie wzrokiem, mama chciała skopać mi tyłek, a ja potrzebowałam wytłumaczenia i zrozumienia, że się boje.

_________________

Cieszę się że mogłam trochę pomóc
Dużo zdrówka dla Ciebie i maleństwa


Pozdrawiam
Paulina