Amniopukcja (amniocenteza) to inwazyjna metoda diagnostyki prenatalnej polegająca na pobraniu płynu owodniowego do badania kariotypu.

Wskazania do amniocentezy:

1. Podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową:
- wiek ciężarnej powyżej 35 lat
- poprzednie dziecko z trisomią
- nosicielstwo translokacji lub innej aberacji chromosomowej u któregoś z partnerów
- stwierdzenie patologii płodu sugerującej występowanie aberracji chromosomowej

2. Podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z bezmózgowiem lub rozszczepem kręgosłupa.

Amniocenteza standardowa wykonywana jest między 15. a 18. tygodniem ciąży (ryzyko utraty ciąży 1%), a wynik badania znany jest po 9-21 dniach od jego wykonania. Możliwa jest amniocenteza wczesna (10-14 tydzień ciąży), ale ryzyko utraty ciąży wzrasta wtedy do 2%


Androgen

Androgeny są to hormony płciowe o budowie sterydowej o działaniu maskulinizującym fizjologicznie występujące u meżczyzn, jak i w małych stężeniach u kobiet.

U mężczyzn androgeny produkowane są przez:
- komórki Leydiga (śródmiąższowe) znajdujące się w męskich gonadach czyli jądrach
- część siatkowatą kory nadnerczy

U kobiet androgeny wytwarzane są przez:
- jajniki
- część siatkowatą kory nadnerczy
Pierwotnym materiałem do syntezy androgenów jest cholesterol. Jest on wstępnie syntetyzowany z glukozy i kwasów tłuszczowych lub pobierany z dostarczanych drogą krwi cząsteczek lipoprotein LDL.

Produkcja androgenów pozostaje pod kontrolą hormonu tropowego wytwarzanego przez przedni płat przysadki mózgowej lutropiny (LH - hormon luteizujący). Między wydzielaniem lutropiny a androgenów zachodzi ujemne sprzężenie zwrotne. Z kolei wydzielanie lutropiny zależy od wydzielanego przez podwzgórze hormonu uwalniającego GnRH czyli gonadoliberyny.

Do androgenów wytwarzanych w jądrach należą:
- testosteron
- dihydrotestosteron (DHT)
- androstendion

Do androgenów wytwarzanych w jajnikach należą:
- dihydrotestosteron
- androstendion

Do androgenów wytwarzanych w korze nadnerczy należą:
- testosteron
- dehydroepiandrosterone (DHEA)

Fizjologiczne działanie androgenów:
- kształtowanie się męskich narządów płciowych w życiu płodowym
- wykształcanie się wtórnych cech płciowych (budowa ciała, głos, typ owłosienia itp.)
- wpływ na spermatogenezę
- wpływ anaboliczny (zwiększenie masy mięśniowej itp.)

Nadmiar androgenów u kobiet powoduje szereg zaburzeń, między innymi wykształcanie się męskiej budowy ciała (maskulinizacja), męskiego typu owłosienia (wirylizacja), a także zaburzenia płodności, trądzik, łojotok, łysienie typu męskiego.